-10.000 afectados por diversos tipos de anemia.
La anemia es la disminución del numero o tamaño de los glóbulos rojos que contiene la sangre o el nivel de hemoglobina.
-Unas 6.000 por esclerosis lateral amiotrófica.
Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la parálisis selectiva de las motoneuronas, las encargadas de mover los músculos implicados en el movimiento voluntario.
Tenemos el conocido caso del científico Stephen Hawking.
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-Cerca de 5.000 por fibrosis quística.
La cual es una enfermedad hereditaria provocada por un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
Como síntoma que se pueda notar a simple vista es la deformación de los dedos, conocida como dedos en palillo de tambor.
-Unos 1.000 de patologías mitocondriales.
Esta enfermedad es el fracaso de funcionamiento de mitocondrias, cuya función es generar energía necesaria para mantener la vida y el desarrollo de los órganos y sistemas. Al generar cada vez menos energía, se produce lesión o muerte celular.
-Unos 100 de enfermedad de Pompe.
Esta enfermedad es caracterizada por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Lo más típico que los pacientes presentan es el corazón agrandado.
-Unos 6 de síndrome de Joubert.
Esta enfermedad es una malformación congénita en el tronco cerebral con agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de una parte del cerebelo ( vermis).
Los síntomas de esta enfermedad suelen ser: cabeza grande, cejas altas redondeadas, nariz respingona, boca abierta, movimientos de protusión de la lengua rítmicos y a veces orejas de implantación baja.
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