Presentación.

Buenas, soy Lina, alumna de 1º Bachillerato, haciendo referencia a la asignatura de Informática en el IES Tartessos.
Este blog tratará sobre las curiosidades de las enfermedades raras, aunque intentaré hablar de las que sean menos desagradables.
Espero que os sirva de ayuda para conocer información y para, por lo menos tener en cuenta de que hay personas de nuestro alrededor aunque en menor proporción, que las padecen. ¡Un saludo!

Enfermedades Raras

Las enfermedades raras también se les pueden denominar como minoritarias o huérfanas. Son aquellas que afectan a un pequeño número de la población. 
Una enfermedad rara se le puede denominar con este nombre cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas.
Existen entre unas 6.000 y 7.000 enfermedades raras en el mundo.
El 80% de estas enfermedades son de origen genético y además crónicas, las cuales ponen en peligro la vida de las personas que las padecen.

Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona, aunque el porcentaje es:
-Niños 57%
-Adultos 31%
-Jóvenes 12%
Suelen aparecer entre los primeros 2 años de vida.

No es por asustar, pero hay que ser consciente de que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. 

Enfermedades raras frecuentes en España.

Para saber más sobre estas enfermedades, os voy a hablar de las más comunes en España:

-10.000 afectados por diversos tipos de anemia.
    La anemia es la disminución del numero o tamaño de los glóbulos rojos que contiene la sangre o el nivel de hemoglobina.

-Unas 6.000 por esclerosis lateral amiotrófica.
  Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la parálisis selectiva de las motoneuronas, las encargadas de mover los músculos implicados en el movimiento voluntario.
Tenemos el conocido caso del científico Stephen Hawking.

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-Cerca de 5.000 por fibrosis quística.
  La cual es una enfermedad hereditaria provocada por un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
Como síntoma que se pueda notar a simple vista es la deformación de los dedos, conocida como dedos en palillo de tambor.

-Unos 1.000 de patologías mitocondriales.
  Esta enfermedad es el fracaso de funcionamiento de mitocondrias, cuya función es generar energía necesaria para mantener la vida y el desarrollo de los órganos y sistemas. Al generar cada vez menos energía, se produce lesión o muerte celular.

-Unos 100 de enfermedad de Pompe.
  Esta enfermedad es caracterizada por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Lo más típico que los pacientes presentan es el corazón agrandado.  



-Unos 6 de síndrome de Joubert.
  Esta enfermedad es una malformación congénita en el tronco cerebral con agenesia  (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de una parte del cerebelo ( vermis).
 Los síntomas de esta enfermedad suelen ser: cabeza grande, cejas altas redondeadas, nariz respingona, boca abierta, movimientos de protusión de la lengua rítmicos y a veces orejas de implantación baja.

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ALOPECIA AREATA

HIPERTRICOSIS CONGÉNITA

HAEMOLACRIA


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ICTIOSIS


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PROGERIA

SÍNDROME DE MARFAN

Famosos con enfermedades raras.

A continuación os voy a enseñar una lista de famosos que padecen alguna enfermedad poco frecuente.

MICHAEL PHELPS-SÍNDROME DE MARFAN

DANIEL RADCLIFFE-DISPRAXIA (falta de coordinación de los movimientos)

 SEAL-LUPUS

Para saber más sobre el Lupus..



CAMERON DIAZ-ROSÁCEA

ALLAN PINEDA-NISTAGMO (movimiento espasmódico de los globos oculares)

JULIA ROBERTS- TROMBOCITOPENIA "ENFERMEDAD PÚRPURA" (dificulta la coagulación de la sangre)